Kromozomlar genler biçiminde genetik bilgi içerir. Her insan hücresinin çekirdeği, yumurta ve sperm dışında, 23 çift oluşturan 46 kromozom içerir. Her bir çiftte bir kromozom, anneden, diğeri babadan türetilmiştir. Her iki cinsiyette, 23 çift kromozomun 22'si aynıdır, sadece kalan cinsiyet kromozom çifti farklıdır. Kadınlar iki X kromozomuna (XX) sahiptir ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (XY) vardır. Sonuç olarak, erkeğin normal kromozom seti (karyotip) 46, XY ve dişi - 46, XX'dir.
Kromozom anomalileri
Eğer oositler ve spermatozoaların oluştuğu belirli bir hücre bölünmesi tipi sırasında hata meydana gelirse, o zaman anormal germ hücreleri ortaya çıkar, bu da yavruların doğuşuna kromozomal patoloji ile yol açar. Kromozomal dengesizlik hem kantitatif hem de yapısal olabilir.
Bir çocuğun cinsiyetinin gelişimi
Normal koşullar altında, Y kromozomunun varlığı, X-kromozomlarının sayısından ve Y-kromozomunun yokluğundan bağımsız olarak, erkek fetusun gelişimine yol açar - dişi fetüsün gelişimine. Seks kromozomlarının anomalileri, bireyin (fenotip) fiziksel özellikleri üzerinde, otozomal olanların anormalliklerinden daha az yıkıcı bir etkiye sahiptir. Y kromozomu az sayıda gen içerir, bu nedenle fazladan kopyaları minimum etki yapar. Hem erkekler hem de kadınlar sadece bir aktif X kromozomunun varlığını gerektirir. Fazla X-kromozomları neredeyse her zaman tamamen aktif değildir. Bu mekanizma, anormal X-kromozomların etkisini minimuma indirir, çünkü gereksiz ve yapısal olarak anormal kopyalar inaktive edilir, sadece bir X kromozomu "çalışır" bırakılır. Bununla birlikte, X kromozomunda inaktivasyonu önleyen bazı genler vardır. Bu genlerin bir veya daha fazla iki kopyasının varlığının, cinsiyet kromozomlarının dengesizliğiyle ilişkili anormal fenotiplerin sebebi olduğuna inanılmaktadır. Laboratuarda, kromozom analizi, 1000 kat büyütmede ışık mikroskobu altında gerçekleştirilir. Kromozomlar, hücre sadece iki genetik olarak özdeş hücre hücresine bölünürse görünür olur. Kromozomlar elde etmek için, besin bakımından zengin özel bir ortamda kültürlenen kan hücreleri kullanılır. Bölünmenin belirli bir aşamasında, hücreler, “çözülme” ve kromozomları ayıran, şişmelerine neden olan bir çözelti ile muamele edilir. Hücreler daha sonra bir mikroskop lamı üzerine yerleştirilir. Kuruduklarında, hücre zarı, dış ortamdaki kromozomların serbest kalmasıyla rüptür. Kromozomlar, her biri için her bir çift için spesifik olan açık ve koyu renkli diskler (şeritler) ortaya çıkacak şekilde renklendirilmiştir. Her kromozomu tanımlamak ve olası anomalileri belirlemek için kromozomların şekli ve disklerin yapısı dikkatle incelenmiştir. Kantitatif anomaliler, kromozom eksikliği veya fazlalığı olduğunda ortaya çıkar. Bu tür kusurların bir sonucu olarak ortaya çıkan bazı sendromların bariz belirtileri vardır; diğerleri neredeyse görünmezdir.
Her biri belirli bir sendromla ilişkili dört ana kantitatif kromozomal anormallik vardır: 45, X - Turner sendromu. 45, X ya da ikinci bir seks kromozomunun yokluğu Turner sendromunda en yaygın karyotiptir. Bu sendromlu bireylerin dişi cinsiyeti vardır; çoğu zaman hastalık, boyun arkasındaki deri kıvrımları, ellerin ve ayakların şişmesi ve düşük vücut ağırlığı gibi karakteristik özellikler nedeniyle doğumda teşhis edilir. Diğer belirtiler arasında boy kısalığı, pterygoid kıvrımları olan kısa boyun, yaygın olarak bulunan nipeller bulunan geniş bir göğüs, kalp defektleri ve anormal önkol sapması yer alır. Turner sendromlu kadınların çoğu sterildir, menstrüasyona sahip değildir ve ikincil cinsel özellikler, özellikle de meme bezleri geliştirmezler. Ancak, neredeyse tüm hastalar normal bir zihinsel gelişim düzeyine sahiptir. Turner sendromu insidansı 1: 5000 ile 1:10 000 arasındadır.
■ 47, XXX - X kromozomunun trizomisi.
1000 kadında yaklaşık olarak 1'i karyotip 47, XXX'dir. Bu sendromlu kadınlar, herhangi bir belirgin fiziksel anormallik olmaksızın genellikle uzun ve incedir. Bununla birlikte, çoğu zaman öğrenme ve davranıştaki bazı problemlerle birlikte istihbarat faktöründe bir azalmaya sahiptirler. Trizomi X-kromozomları olan kadınların çoğu fertildir ve normal bir kromozom grubuyla çocuk sahibi olabilirler. Sendrom, fenotipik özelliklerin bulanık tezahürü nedeniyle nadiren tespit edilir.
■ 47, XXY - Klinefelter sendromu. 1000 erkekte yaklaşık 1 kişi Klinefelter sendromuna sahiptir. 47, XXY bir karyotipi olan erkekler, öğrenme ve davranışta küçük problemler dışında, normal ve erken çocukluk döneminde normal görünmektedir. Ergenlik döneminde karakteristik belirtiler fark edilir ve yüksek büyüme, küçük testisler, spermatozoa eksikliği ve bazen genişlemiş meme bezleri ile ikincil cinsel özelliklerin yetersiz gelişimini içerir.
■ 47, XYY - XYY sendromu. Ek bir Y kromozomu 1000 insanda yaklaşık 1'de bulunur. XYY sendromlu erkeklerin çoğu normal görünüyor, ancak çok yüksek bir büyüme ve düşük bir zeka seviyesine sahipler. Şekildeki kromozomlar uzaktan X harfine benzer ve iki kısa ve iki uzun koluna sahiptir. Turner sendromu için tipik olan aşağıdaki anomalilerdir: uzun kolda bir izokromozom. Yumurta veya spermatozoanın oluşumu sırasında, iki uzun omuzlu bir kromozom ve tam bir kısa kromozom yokluğu ortaya çıkarak, kromozomların ayrılması ortaya çıkar; halka kromozomu. X kromozomunun kısa ve uzun kollarının uçlarının kaybına ve kalan bölümlerin halkaya bağlantısına bağlı olarak oluşur; Kısa kolun bir kısmının X kromozomlarından biri tarafından silinmesi (kaybı). X kromozomunun uzun kolunun anomalileri genellikle üreme sisteminin işlev bozukluğuna, örneğin erken menopoza neden olur.
Y-kromozomu
Eril embriyonun gelişmesinden sorumlu gen Y kromozomunun kısa kolunda yer alır. Kısa kolun silinmesi, sık sık Turner sendromunun bazı belirtileri olan dişi fenotip oluşumuna yol açar. Uzun omuzdaki genler doğurganlıktan sorumludur, bu nedenle burada herhangi bir delesyona erkek infertilitesi eşlik edebilir.