Duchenne kas distrofisi (mdd)
Duchenne kas distrofisi, bu hastalığın en yaygın biçimlerinden biridir. Hastalık yaşamın ikinci yılında fark edilir hale gelir ve sadece X'e bağlı resesif kalıtım türü ile ilişkili olan erkeklerde görülür. Aşağıdaki belirtiler DMD için tipiktir.
■ Kas zayıflığı. Çocuğun yürüme veya uzuv hareketleri zor olduğunda fark edilir. Çocuk, yürümeye başlayabilir, merdivenlerden çıkamaz, sadece ellerini kullanarak ayağa kalkabilir. Pelvik taban kaslarının zayıflığından kaynaklanan son belirtiye Gauer belirtisi denir.
■ Kaslar dinlenmeden ağrımasına ve basıldığında ağrı olmamasına rağmen, hasta bazı eylemleri gerçekleştirmekte zorlanır. Etkilenen kaslar zayıftır, ancak genellikle genişlemiş görünürler - bu fenomen psödohipertrofi olarak adlandırılır.
■ Hareketliliğin sınırlandırılması. DMD'nin geç aşamaları için karakteristik. Sıklıkla, bazı kaslar zayıfladığında, antagonistik kaslarının güçlü kalması ve hasta çocukların örneğin uçurum üzerinde yürümeye başlamasıyla olur. Vücudun pozisyonunu korumak zorlaşır ve hastalar tekerlekli sandalye gerektirebilir.
■ Hasta, progresif deformasyon ve kemiklerin bükülmesini, tükenmesini ve 10 yaşına geldiğinde hastaların çoğunluğunun devre dışı kalmasına neden olur. Hastalar genellikle 20 yaşından önce ölür. Ölüm nedeni, solunum kaslarının zayıflığı veya kalp durması ile birlikte pulmoner bir enfeksiyondur.
Yaygın olmayan kas distrofisi formları
Bir dizi başka kas distrofisi vardır. Becker'in kas distrofisi, X-kromozomuna bağlı, Duchenne'den daha iyi huylu olan ve 5 ila 25 yaşlarında görülen bir hastalıktır. Bu tür distrofili insanlar DMD'den daha uzun yaşarlar. Omuz kuşağının distrofisi, her iki cinsiyetteki kişilerde aynı sıklıkta görülür ve genellikle 20-30 yaşlarında kendini gösterir. Bu tip distrofiden muzdarip insanların yaklaşık% 50'sinde, zayıflık humerus kuşağında görülür ve alt ekstremite kemerine yayılamazken, diğerlerinde alt ekstremite karnındaki kaslar ilk önce etkilenir ve omuz kuşağındaki zayıflık yaklaşık 10 yıl sonra ortaya çıkar. Başlangıçta üst ekstremite olan hastalarda hastalığın seyri genellikle daha iyi huyludur. Omuz flebi fasiyal kas distrofisi, otozomal dominant bir mekanizma ile kalıtılır ve her iki cinsin de eşit olarak sıklığını etkiler. Her yaşta ortaya çıkabilir, ancak genellikle adolesanlarda ilk kez görülür. Bu tip distrofi "pterygoid" skapula ile karakterizedir. Bazı insanlar güçlü bir lomber lordoz (omurganın eğriliği) vardır. Yüz kaslarının zayıflığı, insanların ıslık çalmaması, dudaklarını çekmesi veya gözlerini kapatması gerçeğine yol açar. Hangi kas gruplarının etkilendiğine bağlı olarak, kavrama ve küçük parmak hareketleri zayıflatılabilir veya “asma durağı” görünebilir. Müsküler distrofi için medikal tedavi yoktur, ancak solunum ve idrar yolu enfeksiyonları gibi komplikasyonlar antibiyotik gerektirir.
Tedavi aşağıdaki aktiviteleri içerir:
■ Fiziksel egzersiz - bu, zayıflığın gelişimini ve hareket sınırlamasını yavaşlatabilir; Bir fizyoterapist gözetiminde egzersiz kompleksleri çok faydalıdır.
■ Kısaltılmaya meyilli olan tendonların pasif gerilmesi.
■ Omurganın deformiteleri ve eğriliklerinin görünümü ile düzeltici korseler gereklidir.
■ Kısaltılmış tendonların cerrahi traksiyonu.
■ Psikolojik yardım çok önemlidir; aile ve ev konforu için hayati destek.
Prognoz ve morbidite
Bazı durumlarda, özellikle Duchenne'nin distrofisinde, hastalığın prognozu elverişsizdir. Engelli olma derecesi, hastaların yürümeyi durdurabileceği zamanla çok anlamlı olabilir. Omuz kemerinin distrofisi olan hastaların çoğunun, 20-40 yıl içinde ve bazen daha fazla süre içinde hafif de olsa değişmiş bir hayat sürmesine yol açmasına yardımcı olunabilir. Geç ergenlikte musküler distrofi geliştiren kişiler genellikle daha iyi prognoza sahiptir. Müsküler distrofinin profilaksisi henüz mümkün olmamakla birlikte, kusurlu bir genin keşfi gen terapisi olasılığını arttırmıştır.
Hastalığın yaygınlığı
Kas distrofisi oldukça nadir görülen bir hastalıktır, ancak tüm ırkların insanları arasında tüm dünyada yaygındır. En yaygın biçim - Duchenne kas distrofisi - 10,000 erkek için yaklaşık 3 vaka sıklığında görülür.
nedenleri
Kas dokusunun dejenerasyonunun tam nedeni bilinmemekle birlikte, tüm kas distrofisi genetik nedenlerden kaynaklanmaktadır. Belki de ana neden, hücre zarında, kontrolsüz bir şekilde kalsiyum iyonlarını hücrelere geçiren, kas liflerinin yok olmasına katkıda bulunan proteazları (enzimleri) harekete geçiren bir ihlaldir. Doğum öncesi amniyotik sıvı çalışması şeklinde olası prenatal tanı. Yine de, bir bebeğe sahip olmadan önce, musküler distrofi muzdarip aileler, tıbbi genetik danışmanlık gerekir.
tanılama
Tipik yavaş ilerleyen vakalar klinik olarak belirgindir. Özellikle Duchenne'nin distrofisi olan hastalarda kanda yüksek düzeyde kreatin kinaz bulunur. Distrofi diğer bozukluklardan ayırt etmek için elektromiyografinin yapılması gerekli olabilir. Teşhis genellikle bir biyopsiyi doğrular; Histokimyasal çalışmalar distrofi diğer miyopatilerden ayırmaya yardımcı olur.