Down sendromu bir kromozomal patolojidir, yani. Doğumda çocuk normal 46 yerine ekstra kromozom alır, çocuğun 47 kromozomu vardır. Çok kelime sendromu, herhangi bir işaret, karakteristik özellik kümesi anlamına gelir. Bu fenomen ilk defa 1866'da İngiltere'den John Down'dan bir doktor tarafından açıklanmıştı, bu yüzden hastalığın adı, doktor hiç bir zaman yanılmamıştı; İlk kez, bir İngiliz hekim hastalığı bir ruhsal bozukluk olarak nitelendirdi . 1970'lere kadar, bu nedenle, hastalık ırkçılığa bağlıydı. Nazi Almanya'sında, aşağı insanı yok ettiler . 20. yüzyılın ortalarına kadar, bu sapmanın ortaya çıkmasıyla ilgili çeşitli teoriler vardı:
Engelli bir çocuğun doğumu ile annenin yaşı (35 yaş üzeri) arasında olası ilişki;
Sendrom, kendisini sadece genetik ve kalıtsal faktörlerin belirli bir ara bağlantısıyla gösterir;
Hakikat teorisinden en uzak olanı, bu sendromun doğum travmasıyla ortaya çıkmasıdır.
Bilim adamlarının sözde karyotipi (yani, insan vücut hücrelerindeki kromozom özelliklerinin bir kromozom kümesi) incelemesine olanak veren modern teknolojilerin keşfinden dolayı, kromozomların bir anomalisinin varlığını kanıtlamak mümkün olmuştur. Sadece 1959'da Fransa'dan gelen genetikçi Jerome Lejeune, bu sendromun 21. kromozomun trizomisine (yani, organizmanın kromozom setinde ekstra bir kromozomun varlığına - çocuk anne veya babadan fazladan bir 21 kromozom almasına) bağlı olarak ortaya çıktığını kanıtladı. Çoğu zaman, Down sendromu anneleri zaten yeterince yaşlı olan çocuklarda ve aileleri bu hastalığa yakalanmış olan yenidoğanlarda ortaya çıkar. Modern araştırmaya göre, ekoloji ve diğer dış faktörler bu sapmaya neden olamaz. Ayrıca, araştırmaya göre, 42 yaşından büyük bir çocuğun babası, yenidoğanda bir sendroma neden olabilir.
Bir kromozomal anormalliği olan bir çocuğu olan gebe bir kadında bir patolojinin olup olmadığını önceden bilmek için, bugün maalesef, bir kadın ve gelecekteki bebeği için her zaman zararsız olmayan bir takım teşhisler vardır.
Aminosentez bu patolojiyi belirlemek için en doğru testlerden biri olarak kabul edilir. Fetusun daha sonra gelişeceği sıvının bir analizi temelinde gerçekleştirilir. Doğru sonuç olasılığı -% 99.8'dir.
Koryonik biyopsi , hamile bir kadının rahmine alet yerleştirirken, materyalin sonuca dayanarak toplanması için istilacı tipte araştırmalara işaret eder. Bu tür çalışmalarla düşük yapma riski% 1'dir, ancak hala mevcuttur.
Bu tür teşhisler, ebeveynlerden birinin bu sendromla hastalığa karşı genetik yatkınlığı olduğunda kullanılmalıdır.
Normal vakalarda, gebe kadınlara bir kan testi ve ultrason olan tarama önerilmektedir. Bu çalışmanın sonuçları bebeğinizin bu sendroma sahip olmayacağını, ancak ortaya çıkma olasılığını, eğer büyükse, o zaman invaziv tekniklere başvurabileceğinizi ifade edemez.
Ayrıca hamile bir kadın 3 gösterge için kan testi yaptığında sözde "üçlü test" vardır : koryonik gonadotropin, serbest estriol ve alfa-fetoprotein. Ancak son çalışmalar gösterdiği gibi, bu biyokimyasal test fetusun patolojisini ortaya çıkarmaz. Bu test oldukça pahalıdır, bu nedenle tüm hamile kadınlar için mevcut değildir.
Pratikte görüldüğü gibi, bu tanı yönteminin geleneksel ultrasona göre bir avantajı yoktur. Olağan fakat kapsamlı bir ultrason muayenesi ile deneyimli bir doktor, fetüsün patolojisini ortaya çıkarabilir (ancak doktorun, sadece fetal organların belirtileri görüldüğünde normdan sapmaları belirleyebileceğini unutmayın - bu, terimin 10-14 haftasıdır).
Yeni doğmuş bir bebekte ekstra bir kromozom belirlemenin en güvenilir yolu, hamile bir kadının (16 haftaya kadar) "biyokimyasal belirteçler" olarak adlandırılan kanını analiz etmektir. Bu, belirli bir protein türü için yapılan bir analizdir. Kanındaki hamile bir kadın, doğmamış çocuğun hücrelerine ait olduğundan, bu analiz yüzde yüzdür. Özel malzeme araştırma yöntemi nedeniyle, bu yöntem sadece Prenatal tanısal merkezlerde sadece Moskova ve St. Petersburg gibi bazı büyük şehirlerde kullanılmaktadır. Neyse ki, neredeyse Rusya'nın tüm şehirlerinde, çiftlerin diyagnostik aldıkları ve doğmamış çocuklarının genetiği hakkında herhangi bir tahmin yapabilecekleri tıbbi genetik klinikler var.
Dış faktörlerin çocuğun gelişimindeki genetik sapmaları önemli ölçüde etkilememesine rağmen, gebe kadının hamileliğin ilk aşamalarında zaten barış ve uygun bakım sağladığından emin olmak gerekir. Ne yazık ki, ülkemizde her şey tam tersi yapılır, çoğu hamileliğin sonuna kadar çalışır ve sadece doğum izni sırasında doktorlarla birlikte çalışmaya başlar, bu da temelde yanlıştır. Daha önce de belirtildiği gibi, bir çocuğun bir hasta sendromunun doğum tehdidi, bir kadının yaşıyla birlikte büyür, örneğin, 39 yaşındaki kadınlarda, böyle bir çocuğa sahip olma olasılığı 1 ile 80 arasındadır. En son verilere göre, 16 yaşından önce gebe kalan genç kızlar, Ülkemizde ve Avrupa'da bir bütün olarak bu tür vakaların sayısı son zamanlarda önemli ölçüde artmıştır. Son zamanlardaki çalışmalarda da görüldüğü üzere, halihazırda hamileliğin ilk aşamalarında çeşitli vitamin kompleksleri alan kadınlar, herhangi bir patolojiye sahip olma olasılığı en düşüktür.
Yine de pahalı testler yapmak ve bu sendromu yenidoğan olma olasılığından öğrenmek mümkün olmadıysa, bu belirtileri çocuğun doğumundan sonra nasıl fark edebilirsiniz? Çocuğun doğumundan hemen sonra, fiziksel verilerine göre, doktor bu hastalığı olup olmadığını belirleyebilir. Bu hastalığın bir çocuk olduğunu varsayarsak aşağıdaki gerekçelerle olabilir:
Taramanın sonuçlarına göre, olması gereken bir yer varsa ve fetusun patolojisinin saptanması konusunda net olmayan bir tablo vardı;
Ebeveynlerin tıbbi kayıtlarından bilgi - bunlardan herhangi biri veya aile üyeleri bu sapmaya sahipse (bu durum hastanedeki doktorları uyarmalıdır);
Herhangi bir sağlık problemi için çocuğun araştırması
Bebeklerde tanıyı doğrulamak veya reddetmek için, karyotipte anormalliklerin varlığını doğru olarak gösteren bir kan testi yapılır.
Bebeklerde, bu "ön işaretler" e rağmen, hastalığın belirtileri bulanık olabilir, ancak bir süre sonra (test sonuçları hazırlanırken), bir dizi fiziksel işarette sapmayı tanıyabilir:
Her şeyden önce, vakaların% 90'ında belirlenen bu "düz yüz";
Sıradan bebeklerde içsel olmayan boyunda bir deri kıvrımının oluşumu - yaklaşık% 80;
Kısa uzuvlar;
Diş anormallikleri;
Düz kafa yanı sıra yüz;
Damarın anormal gelişimi nedeniyle sürekli açık ağız;
Hafif şaşılık (çocuk Mongoloid ırkının bir temsilcisini andırır);
Düz burun köprüsü
Ne yazık ki, bu bu sendromun tüm fiziksel belirtileri değildir. Daha sonraki bir yaşta ve yaşamları boyunca, bu insanlar işitme, görme, düşünme, mide-bağırsak yollarının bozulması, zeka geriliği vb. Bugün, geçen yüzyılla kıyaslandığında, Down sendromlu çocukların geleceği çok daha iyi oldu. Özel kurumlar, özel olarak tasarlanmış programlar ve en önemlisi sevgi ve bakım sayesinde bu çocuklar sıradan insanlar arasında yaşayabilir ve normal olarak gelişebilir, ancak bu muazzam bir iş ve sabır gerektirir.
Eğer bir aile planlıyorsanız, ilerlemek için çalışın, kendiniz ve eşinizle birlikte çalışın, böylece gelecekte sağlıklı bebeklerin doğmasını sağlayabilirsiniz. Sağlığınıza iyi bakın! Şimdi Down sendromunun çocuğun doğumundan hemen sonra fark edilip edilemeyeceğini biliyorsunuz.