Bir bebekte ultrason veya biyokimyasal tarama testlerinin sonuçlarının genetik anormallik riskini ortaya çıkarması halinde, gelecekteki annenin ne hissettiğini hayal etmesi zor bir durumdur. Her ne kadar 10 olgunun sadece 1'inde böyle bir tanı daha ayrıntılı bir inceleme ile doğrulanmışsa da, en çok hamile kadınları korkutmak için tekrar tanıya ihtiyaç duyulmaktadır.
Buradaki nokta, korkunç bir teşhisi reddetmek ya da doğrulamak için, kliniklerin büyük bir çoğunluğunda, çalışma için materyali örnekleme, koryon villus örneklemesi, amniyosentez (fetal amniyosentez) ve kordon kanı örneklemesi (kordosentez) için invazif yöntemler kullanan fetal karyotipi analiz etmektir. Prosedürün kendisinin sorununa ek olarak, aralarında hamileliğin kesintiye uğradığı en talihsiz sonuçlara da sahip olabilir. Bu faktör, bazı kadınların böyle bir teşhisi bırakmasına neden olur ve bu nedenle kendilerini gebeliğin her döneminde stresli bir duruma maruz bırakır.
Fetal karyotip analizi neden yapılır?
Gebeliğin 11. haftasından sonra prenatal tanıda ultrason reçete edilir. Ultrason ile birlikte, biyokimyasal belirteçler ayrıca araştırılmaktadır. Bu prosedürlerin amacı sözde risk grubunu tanımlamaktır. Bununla birlikte, böyle bir tanı genetik bozuklukların olasılığının sadece küçük bir yüzdesini gösterebilir ve sonuçlarına olumlu bir tanı koymak imkansızdır. Fetusun karyotipinin ayrıntılı bir analizinin yardımıyla, tıbbi uygulamada sendrom olarak adlandırılan aşağıdaki kromozomal anormalliklerin yüksek bir olasılık derecesi ile belirlenmesi mümkündür:
- Aşağı;
- Edwards;
- Patau;
- Turner;
- Klinefelter.
Kromozomal patolojilerin invaziv olmayan tanı yöntemi
Geçen yüzyılın sonunda, hamile bir kadının kanında fetal DNA bulundu. Ancak, sadece 20 yıl sonra, nanoteknolojinin gelişmesiyle, pratik tıpta noninvaziv bir prenatal DNA testi kullanıldı. Metodun özü, fetüsün hücre dışı DNA'sını ve annenin venöz kanından izole edilmesini ve daha sonra kromozomal anormalliklerin varlığı için teşhis edilmesini içerir. Bu çalışma majör trizomi veya DOT testi tanısı olarak adlandırılmaktadır.
DOT testinin ana avantajı kadın ve çocuğu için mutlak güvenliktir. Ek olarak, gebeliğin 10. haftasından sonra herhangi bir zamanda yapılabilir ve sonuçlar% 99.7'den% 12'den itibaren 12 gün içinde hazır olacaktır. Böyle bir tanı birincil olarak primer prenatal tanı riski olan kadınlara gösterilmektedir. Çin, ABD ve Rusya'daki sadece birkaç laboratuvar bu yöntemi pratik tıpta kullanır. Ülkemizde DOT testi sadece uzmanları böyle bir teknolojinin geliştiricisi olan "Genoanalist" laboratuvarında yapılabilir. Rusya'daki herhangi bir bölgeden gelen kadınlar için böyle bir analizin bulunup bulunmadığını anlamak için, kan toplama en yakın tıp merkezinde yapılabiliyor, ardından biyomateryal Moskova'ya bir özel kurye servisi kullanılarak bir DOT testi için teslim ediliyor. Doğmadan önce bebeğinizin sağlığına dikkat edin. Size ve gelecekteki çocuklarınıza sağlık!