Kistik fibroz tanısı
Hastalığın semptomları ve bulguları çok spesifiktir, ancak kursun şiddetine bağlı olarak değişebilir.
Bunlar şunları içerir:
■ Pankreas fonksiyonunun yetersizliği (hastaların% 85'inde görülür);
■ solunum yollarında yapışkan mukus birikmesi sonucu gelişen akciğer yetmezliği ve bronşektazi (anormal bronşiyal dilatasyon);
■ Kilo kaybına ve kilo kaybına yol açan etkisiz organ fonksiyonu ile ilişkili sindirim disfonksiyonu.
Aynı aile içinde, çocuklarda akciğer hasarının şiddeti değişebilir, ancak çoğu durumda pankreatik disfonksiyon aynı ciddiyete sahiptir. Akciğer enfeksiyonu kistik fibrozisli hastaların başlıca ölüm nedenlerinden biridir. Çoğu zaman bu tedaviye uygun olmayan bir bakteriyel enfeksiyona bağlıdır. Hava yollarında viskoz mukus birikmesi, mikroorganizmaların gelişimi için ideal koşullar oluşturur. Kistik fibrozdan muzdarip insanlar özellikle Pseudomonas aeruginosa bakterisi ile enfeksiyona eğilimlidir. Sağlıklı akciğer hücreleri istilacı mikroorganizmaları karşılayabilir. Kistik fibrozlu hastalarda, bu işlev bozulur ve kronik akciğer enfeksiyonlarının gelişimine bir yatkınlığa neden olur.
Kistik fibroz tedavisi
Mukusun akciğerlerini temizlemeyi amaçlayan antibiyotik ve fizyoterapi de dahil olmak üzere kistik fibrozisin tedavi yöntemlerinin iyileştirilmesi, 30 yıla kadar hastaların ortalama yaşam beklentisini arttırmıştır. Kistik fibrozlu hastaların çoğu infertildir. Erkek infertilitesinin nedeni, vas deferens'in konjenital yokluğu, spermin testislerden idrar yoluna geldiği kanallardır. Kadınlarda infertilite, servikste anormal mukus varlığı ile ilişkilidir. Bununla birlikte, şu anda böyle hastalarda yapay döllenme yardımı ile çocuk sahibi olabilir. Beyaz Avrupa ırkının temsilcileri arasında, 25 kişiden biri kistik fibroz geninin taşıyıcısıdır. Bu gen çekinik olduğu için, hastalık belirtilerinin ortaya çıkışı için her iki ebeveynden miras alınmalıdır. Beyaz Avrupa ırkının temsilcileri arasında, kistik fibrozun kusurlu geninin taşıyıcısı 25 kişiden yaklaşık 1 kişidir. Bu türlere heterozigot denir. Hastalığın klinik belirtileri yoktur ve kistik fibrozis gelişme riski vardır. Böyle bir popülasyonda, çiftteki her iki eşin de kusurlu genin taşıyıcıları olma olasılığı 1: 400'dür (yani, 400'den 1 çift). Her taşıyıcının mutasyona uğramış geni her çocuğa aktarma riski% 50'dir. Bir çiftin her iki ortağı da taşıyıcı olduğunda, her çocuğun kusurlu bir geni devralma riskinin açık bir resmi vardır.
■ İki kusurlu genin kalıtımına bağlı kistik fibroz riski 1: 4'tür.
■ Bir kusurlu ve bir normal geni miras alırken kusurlu bir genin taşıyıcısı olma riski -1: 2'dir.
■ İki normal gen miras alma ve kusurlu bir gen-1: 4'ten etkilenmeden kalma şansı.
Iki kusurlu gen miras alan bireylere homozigot denir ve bir genin miras kalanları heterozigot veya taşıyıcıdır. Taşıyıcılar, eşleri de kusurlu bir geni taşıyorsa, hasta bir çocuğa sahip olma riski taşır. Genden taşıyıcı olmayan bireyler, gelecekteki çocuklarında hastalığı geliştirme riski altında değildir. Her birinin bir taşıyıcı olduğu çiftlerin 1: 4 olasılıkları vardır ve hasta bir çocuğu vardır. Hastalığın şiddeti geniş bir aralıkta değişebilir. Hastaların çoğu bir yaşından önce teşhis edilir, ancak infertilite açısından incelendiğinde, orta yaşta, bazen yanlışlıkla, hastalığın hafif bir formu teşhis edilebilir. Deri yüzeyindeki artan tuz içeriği, kistik fibrozun bir tanı göstergesi olarak kullanılabilir. Modern "lot testi", terlemede anormal derecede yüksek bir tuz seviyesini saptamak için yeni doğmuş bir bebeğin alnını yalayan ebelerin kullandığı yöntemin daha karmaşık bir analoğu. O zaman bile yüksek bir tuz seviyesinin, pulmoner yetmezliğin bir göstergesi olduğu biliniyordu. Kistik fibrozis, beyaz Avrupa ırkının temsilcileri arasında en yaygın görülen otozomal resesif kalıtsal hastalıklardan biridir ve doğan 400 çocuğun 1'inde görülür. Bütün etnik grupların böyle bir insidans oranı yoktur. Örneğin, Hispanik veya Latino kökenli temsilcilerinde, insidans 9.500 yenidoğanda 1, Afrikalılar ve Asyalılar için ise 50.000 çocuğun doğduğu 1 vakadan azdır. Çalışılan etnik grupların çoğu, beyaz Avrupa ırkının temsilcilerinden daha düşük insidans oranlarına sahiptir. Bununla birlikte, karışık bir popülasyondaki morbidite düzeyini tahmin etmek zordur. Kuzey Avrupa sakinlerinin yaklaşık% 25'i, kusurlu kistik fibroz geninin taşıyıcılarıdır. Örneğin, İngiltere'de, hastalık 4,000 doğumdan 1 çocukta görülür (beyaz hariç diğer ırkların çocukları dahil).