Bilimsel yaklaşım
Tarafsızca, bu riske karşı hiçbir ebeveyn sigortalanmaz. Her birimiz akrabalarımızdan aldığımız ve muhtemelen kendi çocuklarımıza vereceğimiz ortalama 10-12 kusurlu gen taşır. Günümüzde bilim, insan genlerinin veya kromozomların genetik aparatındaki sorunlara bağlı olarak gelişen 5000 kalıtsal hastalıkları bilir.
Bunlar üç ana gruba ayrılır: monogenik, poligenik ve kromozomal.
Bugün neredeyse herhangi bir patoloji genetik bakış açısından açıklanabilir. Kronik tonsillit - bağışıklık kalıtsal defekt, kolelitiyazis - kalıtsal metabolik bozukluk.
Hastalık türleri
Monojenik hastalıklar bir genin kusurundan kaynaklanır. Bugün için yaklaşık 1400 gibi hastalıklar bilinmektedir. Her ne kadar prevalansı düşük olsa da (toplam kalıtımsal hastalık sayısının% 5-10'u) tamamen yok olmazlar. Rusya'da en sık görülenler arasında - kistik fibrozis, fenilketonüri, adrenogenital sendrom, g-laktosemi. Bu patolojileri tanımlamak için ülkemizdeki tüm yeni doğanlar özel testlerden geçmektedir (maalesef, dünyadaki hiçbir ülke çocukları kusurlu genlerin varlığı açısından kontrol edemez). Bir sapma tespit edilirse, bebek 12 yaşından önce ve bazen 18 yaşına kadar gözlenmesi gereken özel bir diyete aktarılır. Eğer hasta ebeveynler sağlıklı çocuklarda doğarlarsa, o zaman ikincisinin tüm çocukları “bir kusur olmadan” olacaktır.
Poligen (veya multifaktöriyel) hastalıklar, çevresel faktörlerin yanı sıra çeşitli genlerin etkileşimlerinin ihlali ile ilişkilidir. Bu en çok sayıdaki gruptur - tüm insan kalıtsal hastalıklarının yaklaşık% 90'ını önleme ve sonraki tedavileri içerir.
Iletim yolları
Hastalığın ana vericisi hasta bir anne veya babadır. Her ikisi de hastalığa yakalanırsa, risk birkaç kez artar. Bununla birlikte, siz ve eşiniz sağlıklı olsa bile, vücudunuzda bir takım kusurlu genler vardır. Normal ve "sessiz" tarafından basitçe bastırılırlar. Kocanızla aynı "sessiz" genine sahip olmanız durumunda, çocuklarınız kalıtsal bir hastalık geliştirebilir.
Onun kalıtım özelliği "cinsiyete bağlı" hastalıklarda - hemofili, Günter hastalığıdır. Seks kromozomundaki genler tarafından kontrol edilirler. Hastanın ebeveynlerinde bazı tiplerde onkoloji, gelişimsel anomaliler (tavşan dudak ve kurt ağzı dahil) vardır. Bazı durumlarda, ebeveynler hastalığın kendisini değil, buna bir yatkınlık (diabetes mellitus, koroner kalp hastalığı, alkolizm) iletir. Çocuklar, belirli koşullar altında (stres, ciddi travma, zayıf ekoloji) hastalığın gelişimine yol açabilecek istenmeyen gen kombinasyonları alırlar. Ve anne ya da babadaki hastalık daha belirgin olanı, risk de o kadar yüksek.
İnsanların kromozomal kalıtsal hastalıkları, önlenmeleri ve tedavisi büyük miktarda zaman ve çaba ile verilir, bunlar kromozomların sayısındaki ve yapısındaki değişiklik nedeniyle ortaya çıkarlar. Örneğin, en ünlü anomali - Down hastalığı - 2 kromozomun üç katına çıkmasının bir sonucudur. Böylesi mutasyonlar çok nadir değildir, yenidoğanların 6'sında görülür. Diğer yaygın hastalıklar Turner, Edwards, Patau sendromlarıdır. Bunların hepsi birden çok mengene ile karakterize edilir: fiziksel gelişim, mental retardasyon, kardiyovasküler, genitoüriner, sinir ve diğer malformasyonlarda gecikme. Kromozomal anormalliklerin tedavisi henüz bulunamamıştır.
Çocuk sağlıklı olabilir, ancak anne bir mutant genin taşıyıcısı ise, hasta bir çocuk üretme olasılığı% 5'dir. Kızlar sağlıklı doğarlar, ancak bunların yarısı, kusurlu genin taşıyıcıları haline gelir. Hasta baba hastalığı hastalığına iletmez. Kızlar sadece anne bir taşıyıcı ise hasta olabilirler.
Mısır Türbesi'nden
Firavun Akhenaten ve kraliçe Nefertiti eskilerin oldukça sıradışı bir görünümle tasvir edilmiştir. Bu ortaya çıkıyor, sadece ressamların sanatsal vizyonu değil. Kafatasının doğal olmayan uzamış "kulesi" biçimine göre, küçük gözler, anormal uzun uzuvlar (sözde "örümcek parmakları"), gelişmemiş çene ("kuş yüzü"), bilim adamları Minkowski-Shafar sendromunu tanımladılar - kalıtsal anemiden biri (anemi).
Rus Tarihinden
Son Rus Çar Nikola II Tsarevich Alexei'nin oğlu kan pıhtılaşması (hemofili) ihlali de kalıtsal olarak kalıtsaldır. Bu hastalık maternal hattan bulaşır, ancak sadece erkeklerde kendini gösterir. Büyük ihtimalle, hemofili geninin ilk sahibi, Alexei'nin büyük büyükannesi olan Büyük Britanya Kraliçesi Victoria idi.
Tanımlamada zorluklar
Kalıtsal hastalıklar her zaman doğumdan kendilerini göstermezler. Bazı zihinsel engel türleri sadece çocuk konuşmaya veya okula gittiğinde fark edilir hale gelir. Ancak Goettington'un bağırması (bir çeşit ilerici zihinsel gerileme) genellikle yıllar sonra fark edilebilir.
Ayrıca, "sessiz" genler tuzaklar haline gelebilir. Eylemleri yaşam boyu ortaya çıkabilir - olumsuz dış etkenlerin etkisi altında (sağlıksız yaşam tarzı, bir dizi ilaç, radyasyon, çevre kirliliği). Bebeğiniz bir risk grubuna girerse, her durumda hastalığın olasılığını tanımlamaya yardımcı olacak moleküler bir genetik muayeneden geçebilirsiniz. Ayrıca, bir uzman koruyucu önlemleri reçete edebilir. Hasta genler baskın ise, hastalığın önlenmesi imkansızdır. Sadece hastalığın belirtilerini rahatlatabilirsin. Daha da iyisi, teslimattan önce onları uyarmaya çalışın.
Risk grubu
Siz ve eşiniz bu faktörlerden birine sahipseniz, hamilelikten önce tıbbi genetik danışmanlığa girmek daha iyidir.
Her iki çizgi üzerinde birkaç kalıtsal hastalık vakasının varlığı. Sağlıklı olsanız bile, kusurlu genlerin taşıyıcıları olabilirsiniz.
2. Yaş 35 yıldan fazladır. Yıllar içinde, vücuttaki mutasyonların sayısı birikmektedir. Bir dizi hastalığın riski katlanarak artıyor. Yani, 16 yaşındaki anneler için Down's hastalığı ile, 30 yaşındakiler için 1: 1640, 40 yaşındakiler için 1: 720, zaten 1: 70'tir.
3. Ciddi kalıtsal hastalıkları olan önceki çocukların doğumu.
4. Çok sayıda düşük düşürme vakası. Sıklıkla, fetusta ciddi genetik veya kromozomal anormalliklere neden olurlar.
5. Bir kadın tarafından ilaçların uzun süreli alımı (antikonvülsan, antitiroid, antitümör ilaçlar, kortikosteroidler).
6. Toksik ve radyoaktif maddelerle, ayrıca alkolizm ve madde bağımlılığı ile temas kurun. Bütün bunlar genetik mutasyonlara neden olabilir.
Tıbbın gelişmesi sayesinde, şimdi tüm ebeveynlerin bir seçim hakkı vardır - aile öyküsünü ciddi bir hastalığa devam ettirmek veya kesmek.
Önleme yöntemleri
Eğer risk altındaysanız, genetikçi ile bir istişareye gitmelisiniz. Detaylı bir soyağacı ve diğer verilere dayanarak, korkularınızın haklı olup olmadığına karar verecektir. Doktor riski onaylarsa, genetik testlerden geçmelisiniz. Tehlikeli kusurlar taşıyacağınızı belirleyecektir.
Eğer hasta bir çocuk üretme tehlikesi çok yüksekse, uzmanlar, preimplantasyon genetik tanısı (PGD) ile in vitro fertilizasyona (IVF) başvurmak için doğal bir anlayış yerine tavsiye ederler. PGD, sağlıklı veya hasta olup olmadığını anlamak için embriyondan alınan bir hücreye izin verir. Daha sonra, sadece sağlıklı embriyolar seçilir ve rahme implante edilir. IVF sonrası gebelik oranı% 40'tır (birden fazla prosedür gerekli olabilir). Embriyonun test edilmesinin, belirli bir hastalık için (artan riskten önce tespit edilen) gerçekleştirildiği unutulmamalıdır. Bu, sonunda doğan çocuğun, kalıtsal hastalıklar da dahil olmak üzere diğer hastalıklara karşı garanti edildiği anlamına gelmez. PGD karmaşık ve pahalı olmayan bir yöntemdir, ancak usta ellerde iyi çalışır.
Hamilelik sırasında, planlanan tüm ultrasonu ziyaret etmek ve "üçlü test" e kan bağışı (patoloji gelişim riskini değerlendirmek için) gereklidir. Kromozomal mutasyon tehlikesi ile koryon biyopsisi yapılabilir. Her ne kadar kürtaj tehdidi olsa da, bu manipülasyon kromozomal anormalliklerin varlığını belirlemeyi mümkün kılmaktadır. Bulundukları takdirde hamileliğin kesilmesi tavsiye edilir.