Hamilelerin, fetüsün kromozomal anormalliklerinin tespiti için taraması, prenatal tarama

Bazen geleceğin annelerinin hepsi dokuz ayda sadece doktorlara gittiklerini, test yaptıklarını ve çeşitli araştırmalar yaptığını görüyorlar. Ve neden sadece gerekli? Down sendromu, Edwards sendromu ve gebeliğin erken evrelerinde ortaya çıkan brüt gelişimsel anomaliler gibi patolojileri olan çocuk sahibi olma riskini doğuran birçok çalışma vardır. Prenatal taraması ile ilgili. Bizim zamanımızda, sıklıkla hamile kadınlar için fetusun kromozom anomalilerini, prenatal taramanın tanımlanması için taramaya başladı.

Bu nedir?

İncelenen tüm muhtemel annelere göre, sonuçları normdan önemli ölçüde farklılık gösteren bir grup kadın belirlendi. Bu, fetuslarında herhangi bir patolojiye veya kusura sahip olma olasılığının diğerlerinden daha yüksek olduğunu düşündürmektedir. Prenatal tarama, gelişimsel anormallikleri veya gross fetal malformasyonları saptamayı amaçlayan çalışmaların bir kompleksidir. Kompleks şunları içerir:

♦ Biyokimyasal tarama - Down sendromu, Edwards sendromu ve nöral tüp defektleri gibi bazı patolojilerde değişen kandaki belirli maddelerin (“belirteçler”) varlığını belirlemenize olanak tanıyan bir kan testi, tek başına biyokimyasal tarama sadece olasılığın bir doğrulamasıdır, ancak bir tanı değildir Bu nedenle, ona ek araştırmalar yapılmakta;

♦ Ultrason taraması (ultrason) - hamileliğin her trimesterinde gerçekleştirilir ve anatomik bozuklukların çoğunluğunun ve çocuğun gelişiminin anormalliklerinin belirlenmesini sağlar. Prenatal tarama, her biri önemli olan, çocuğun gelişimi ve olası sorunlar hakkında bilgi sağladığı için, birkaç aşamadan oluşur.

Doğmamış çocukta patolojinin gelişimi için risk faktörleri:

Woman kadının yaşı 35 yıldan fazladır:

Pregnancy Gebeliğin erken dönemlerinde en az iki spontan abortusun olması;

Concept Gebelikten önce veya bir dizi farmakolojik preparatın hamileliğinin ilk aşamalarında kullanılmalıdır;

Future gelecekteki anne bakteriyel, viral enfeksiyonlar tarafından taşınan;

Genetik olarak doğrulanmış Down sendromu, diğer kromozomal hastalıklar, konjenital malformasyonları olan bir çocuğun ailesindeki varlığı;

Ch Kromozomal anomalilerin aile taşımacılığı;

Immediate yakın aile içinde kalıtsal hastalıklar;

Concept Gebe kalmadan önce eşlerden birinin üzerinde radyasyona maruz kalma veya diğer zararlı etkileri.

Biyokimyasal tarama ne araştırıyor?

• İnsan koryonik hormonunun serbest alt birimi (hCG)

• RARP A, gebelikle ilişkili bir plazma protein A'dır.

HGH hormonu embriyo kabuğu (koryon) hücreleri üretir. HCG ile yapılan analiz sayesinde, gebeliğin 2 - 3. gününde gebeliğin mümkün olduğu tespit edilebilir. Bu hormonun seviyesi 1 trimesterde artar ve maksimum 10-12 haftaya ulaşır. Ayrıca, hamileliğin ikinci yarısında yavaş yavaş azalır ve sabit kalır. HCG hormonu iki üniteden (alfa ve beta) oluşur. Bunlardan biri, tanılamada kullanılan benzersiz bir betadır.

HCG seviyesi yükselirse, hakkında konuşabilirsiniz:

• Çoklu fetüsler (hCG normu meyve sayısına orantılı olarak artar);

• Down sendromu ve diğer bazı patolojiler;

♦ Toksikoz;

Gelecekte anne ♦ diyabet;

♦ yanlış hamilelik dönemi.

HCG seviyesi düşerse, hakkında konuşabilirsiniz:

Ec Ektopik gebeliğin varlığı;

♦ gelişmemiş hamilelik veya kendiliğinden kürtaj tehdidi;

Future gelecekteki bebeğin gecikmeli gelişimi;

♦ plasental yetmezlik;

♦ fetal ölüm (gebeliğin II-III trimesterinde).

Aşağıdaki formülle hesaplanır:

MoM - serumdaki indikatörün değeri, hamileliğin bu dönemi için indikatörün medyan değeriyle bölünür. Norm, birime yakın göstergenin değeridir.

Elde edilen göstergelerin değerini etkileyebilecek bazı faktörler vardır:

Pregnant Hamile kadının ağırlığı;

♦ Sigara içmek;

♦ ilaç almak;

• Gelecekte bir annede diabetes mellitus öyküsü;

• IVF sonucu gebelik.

Bu nedenle, riskleri hesaplarken, doktorlar düzeltilmiş MoM değerini kullanır. Tüm özellikleri ve faktörleri göz önünde bulundurarak. MoM seviyesi 0,5 ila 2,5 arasındadır. Ve birden fazla hamilelik durumunda, 3.5 MoM'ye kadar. Elde edilen sonuçlara bağlı olarak, gelecekteki annenin kromozomal patolojiler açısından riskli olup olmadığı açık olacaktır. Eğer öyleyse, doktor daha fazla araştırma önerecektir. İkinci trimester için tarama yapıldıysa daha önce endişelenmenize gerek yoktur - muayenenin ilk aşamasının sonuçlarına bakılmaksızın tüm gebelerin taranması tavsiye edilir. Tanrı kasayı korur!

II Trimester Anketleri

"Üçlü test"

Hamileliğin 16. ila 20. haftalarında gerçekleştirilir (16 ila 18. hafta arasında en uygun zaman).

Kombine tarama

• Ultrason muayenesi (ilk trimesterde elde edilen veriler kullanılarak);

• Biyokimyasal tarama;

• AFP için kan testi;

Serbest estriol;

• koryonik gonadotropin (hCG). İkinci tarama da Down sendromu, Edwards, nöral tüp defekti ve diğer anomalileri olan bir çocuk sahibi olma riskini tanımlamayı amaçlamaktadır. İkinci tarama sırasında, çocuğun gelişimi hakkında gerekli bilgileri de taşıyan fetusun plasenta ve fetal karaciğeri hormonunun çalışması. "Üçlü test" hormonları ve kandaki seviyelerindeki artış veya azalmanın gösterdiği belirtiler nelerdir? HCG hormonu hakkında daha önce bahsedilmiştir, ancak diğer ikisi açıklama gerektirmektedir.Alfa-fetolrothein (AFP) bebeğin kanında bulunan bir proteindir. embriyonik gelişimin erken aşamaları.Tedavi karaciğer ve gastrointestinal sistemde tedavi.Alfa-fetaprotein eylemi fetus maternal bağışıklık sisteminden korunması amaçlanmaktadır.

AFP düzeyinde bir artış, varoluşun olasılığını gösterir:

Fet fetüsün nöral tüpünün (anensefali, spina bifida) malformasyonu;

♦ Meckel sendromu (bir işaret - oksipital kraniocerebral herni;

Op özofagus atrezisi (fetus gelişiminin patolojisi, fetüste özofagus körü körüne bittiğinde, mideye ulaşmadığında (çocuk ağızdan yiyecek alamaz) 1 ";

♦ göbek fıtığı;

Fet fetüsün ön karın duvarının etkilenmemesi;

Viral enfeksiyona bağlı fetal karaciğer nekrozu.

AFP seviyesinin düşürülmesi şunları öneriyor:

's Down sendromu - Trizomi 21 (gebeliğin 10 haftasından sonraki dönem);

Synd Edwards sendromu - trizomi 18;

♦ yanlış tanımlanmış gebelik süresi (araştırma için gerekli olandan daha büyük);

Fet fetusun ölümü.

Serbest estriol - bu hormon ilk önce plasenta ve daha sonra fetüsün karaciğerini üretir. Gebelik normal seyrinde, bu hormonun seviyesi sürekli büyüyor.

Estriol düzeyinde bir artış hakkında konuşabilirsiniz:

♦ Çoklu gebelik;

Large büyük bir meyve;

♦ Karaciğer hastalığı, gelecekte anne bir böbrek hastalığı.

Estriol seviyesinde bir azalma belirtebilir:

♦ fetoplasental yetmezlik;

's Down sendromu;

Fet Fetusun anensefali;

Prem erken teslimat tehdidi;

Fet Fetüsün adrenal hipoplazisi;

♦ intrauterin enfeksiyon. Serumda estriol normları.

Ultrason III Trimester Tarama

Hamileliğin 30 ila 34. haftasından itibaren gerçekleştirilir (en uygun süre 32'den 33. haftaya kadardır). Ultrason, plasentanın durumunu ve yerini inceler, amniotik sıvının miktarını ve rahmin uterus içindeki yerini belirler. Göstergelere göre, doktor ek çalışmalar yazabilir - dopplerometry ve kardiotocography. Doppler - Bu araştırma hamileliğin 24. haftasından itibaren yapılır, ancak çoğu zaman doktorlar 30. haftadan sonra reçete ederler.

Yürütmek için endikasyonlar:

♦ fetoplasental yetmezlik;

Ut uterin fundusun ayakta yüksekliğinde yetersiz artış;

Um Göbek kordunun çevresi;

♦ gestosis, vb.

Doppler fetal kan akımı hakkında bilgi veren bir ultrason yöntemidir. Uterus, umbilikal kord, orta serebral arter ve fetüsün aort damarlarındaki kan akım hızı araştırılır ve bu dönemdeki oranlarla karşılaştırılır. Elde edilen sonuçlara göre, fetusun kan akımının normal olup olmadığı, oksijen ve besin eksikliğinin olup olmadığı hakkında sonuçlar çıkarılmıştır. Gerekirse, plasenta kan akışını iyileştirmek için ilaçlar reçete edilir. Kardiyotokografi (CTG), fetal kalp atım hızını ve uterus kasılmalarına yanıtındaki değişikliklerini kaydetme yöntemidir. Hamileliğin 32. haftasından geçirilmesi tavsiye edilir. Bu yöntemin kontrendikasyonları yoktur. CTG, hamile bir kadının karnında (genellikle dıştan kullanılan, dolaylı CTG olarak adlandırılan) sabitlenen bir ultrasonik sensör yardımıyla gerçekleştirilir. CTG süresi (40 ila 60 dakika), aktivite fazlarına ve fetüsün geri kalanına bağlıdır. CTG bebeğin durumunu izlemek için ve hamilelik sırasında ve doğum sırasında kullanılabilir.

CTG için endikasyonlar:

Gelecekte anne ♦ diyabet;

Negatif Rh faktörü ile ♦ gebelik;

Gebelikte antifosfolipid antikorların saptanması;

Fe fetal büyümede gecikme.

Doktor taramaya yönlendirir ve (gerekirse) daha fazla inceleme önerir, ancak kadının kararını etkilememelidir. Pek çok gelecek anneler, çalışma sonuçlarına bakılmaksızın, her durumda doğum yapacaklarını iddia ederek, tarama çalışmalarını başlangıçta reddediyorlar. Eğer numaralarına giriyor ve tarama yapmak istemiyorsanız, o zaman bu sizin hakkınızdır ve kimse sizi zorlayamaz. Doktorun rolü, prenatal taramaların niçin gerçekleştirildiğini, devam eden araştırmalar sonucunda hangi teşhislerin yapılabileceğini ve invazif tanı yöntemleri (koryonik biyopsi, amniyosentez, kordosentez) durumunda olası riskleri anlatmaktır. Sonuçta, bu tür muayenelerden sonra kürtaj tehlikesi yaklaşık% 2'dir. Doktor ayrıca sizi bu konuda uyarmalıdır. Ne yazık ki, doktorlar her zaman tarama sonuçlarını ayrıntılı olarak açıklamak için zamana sahip değildir. Bu makalede, bu önemli çalışmanın bazı yönlerini açıklığa kavuşturabileceğimizi umuyoruz.