Yeni doğmuş bir karapuzik üst üste iki saat yayılırsa ya da üç yaşındaki bir çılgın adam zaten şaka yapıyorsa, Anne veya Baba şaka yollu bir şekilde birbirlerini şöyle beyan eder: "Bunlar tüm aile genlerinizdir!" Gerçekten de, genler hepsi değil, o zaman çok karar verir. Böylece, hem saçın rengi, hem de gözlerin kesilmesi, vücudun oluşumu ve hatta bazı karakter özellikleri, küçük bir adam, isteyerek veya istemeyerek, miras alır. Bunu etkilemek için, neyse ki ya da ne yazık ki, henüz bir insan (insanları klonlamak ve yeni bir yaşamın doğduğu aşamada "Tanrı'nın zanaatı" na müdahale etmek yasalarca yasaklanmıştır). Ancak, genetikçilerin yardımı olmadan sağlıklı bir çocuğun ortaya çıkmasının büyük bir sorunun altına düştüğü durumlar da var ... Yani, "genlerin yöneticileri" ni ziyaret etmek için anne ve babanın yedi nedeni var ...
1. Hamilelik için hazırlanıyor
Şimdi sadece kayıt ofisine bir başvuruda bulunan pek çok genç çift, ailelerinde küçük bir sevgi sevgisinin görünümü için bir zaman planlıyor. Bu zaman geldiğinde, gelecekteki anne ve baba, Zodyak'ın işareti ile bebeklerinin mutlaka Oğlak (Aslan, Kova ...) ve arzu edilen - güçlü ya da güzel bir cinsiyet temsilcisi olması gerektiğinden daha endişelidir. Hakkında, bir kan analizini teslim etmek veya genetikçiye danışmak için, konuşma, bir kural olarak gitmez. Ya da gebe kalmakta veya gebe kalmakta sorun varsa. Genetikçi bir doktorun ofisi neden atladı? Korkutucu? İnandığına inanıyorum. Bununla birlikte, gerçekte, tıbbi genetik danışmanlıkta korkutucu hiçbir şey yoktur, ama aramızda, hamilelikle ilgili boş "korku hikayelerinin" bolluğu arasında, özel heyecan için bir sebep olmayacaktır.
Genetikçi bir soy ağacı oluşturacak, ailenizin kalıtsal hastalıklara yakalanma riskini olup olmadığını belirleyecek ve gelecekteki bir bebekte olası bir genetik patolojiyi önlemek için gerekli çalışmaları yapmanızı tavsiye edecektir. Kalıtım açısından güvende olan bir ebeveynin bile bir “arıza” ve bir sağlık sorunu olan bir bebeğin, bir dizi dış etkenlerin etkisi altında, doğuştan gelen bir ihlalde ortaya çıkan risklerin etkisi altında hiçbir şeyi tehdit etmediği bir durum yaşayabileceği görülür. Bu nedenle, genetikçinin görevi yalnızca ebeveynlere kalıtsal hastalıklarla ilgili sorular sormakla kalmayıp, aynı zamanda anne ve babalarının doğuştan gelen çocuklarının sağlığını etkileyebilecek potansiyel anneler ve babaların hayatlarında herhangi bir zararlı etki olup olmadığını bulmaktır (örneğin, radyoaktif maruz kalma, kimyasal reaktiflerle çalışma). ve benzeri) ve bir bebeğin doğumu olasılığını bir veya daha fazla hastalık ile belirlemek. Ne yazık ki, bir çocuk yapmayı planlayan sağlıklı ebeveynler hala çok nadiren genetikçilere hitap etmektedir ve aslında, medstatistiki'ye göre, mükemmel bir sağlıklı çiftte bile, bir bebeğin kromozom kırılması riski% 5-10'dur. Aile bu sayıya düşmezse, oldukça küçük gözükmektedir. Ve eğer isabet ederse? ..
2. Bir çocuğu gebe kalmak veya gebeliğe dayanmak imkansızdır (kendiliğinden düşükler)
Bazen bu tür aileler için genetik ofisi son örnektir. Zaten pratik olarak umutsuz bir duruma girmiş, ona dönüyorlar. Stereotipler güçlüdür ve eğer bir kadının uzun bir süredir çocukları yoktur ya da düzenli düşükler varsa, akrabalar onu kadına suçluyor ... En kötüsü, bir kadının kendini “sağlıklı bir çocuk sahibi olamayacağına” inanmaya başladığı ve kendi kendini umut etme isteğinden mahrum bıraktığı zamandır. annesi. Çoğunlukla, tüm sorun, embriyondaki genetik dengesizliğin (annenin ve babanın cinsiyet hücrelerinin birleşmesiyle oluşan gomet), fetal yumurtaların aşırı erken gelişim zamanlarında (kavramadan sonraki ilk günlerde veya saatlerde) solma ve reddedilmesine yol açmasıdır. Ve bu ayda bir gecikme ile birlikte olmayabilir ve herhangi bir hamilelik belirtisi olmayabilir. Bazen çiftler, tüm başarısızlıkların temel nedeni tam olarak genetik faktörler olduğunu düşünmeden, yıllarca muayene ve gebeliğin kısırlığını veya düşüklüğünü tedavi edebilirler. Bir tıbbi genetik merkezde rutin bir konsültasyon ve hamilelik sırasında genetik testler yapmak, en belirsiz durumu açıklığa kavuşturacak ve çatışmaları çözmeye yardımcı olacaktır. Bu amaçla, ana babalara genellikle karyo tipini belirlemek için aynı kan testi önerilmektedir. Ve kromozom işe alım çalışmalarında karşılıklı bir ilişki vardır, çünkü bebek anneden kromozomların yarısını alır, ikincisi de papadan.
3. Gelecek annenin yaşı - 35 ve papa için - 50
Modern kadınların üreme çağının 40 yıla kadar artmasına ve 25 yaşın üstündeki anneler için "eski ilkel" ifadesine rağmen, doktorların bile kıskanılacak bir tecrübeyle pratik olarak sözlerini bıraktığına dikkat etmek gerekir, zamanın seyri unutulmazdır - dişi yumurtaları yaşlanır. Her şeyden önce, kadın bedeninden daha yaşlılar ... 4.5 ay ve bu "bileşim" de tüm doğurganlık çağında bedeninde yaşar ve olgunlaşırlar. Spermatozoa her 72-80 günde bir yenilenir. Bu nedenle, yaşlanmaya bağlı bir yaşlanma yumurtasının, her zaman en yüksek kategori için "sorumluluklar" ile baş etmediği görülür - mutasyon riski yaşla birlikte artar. Genetik sert istatistiklerle çalışır: 25 yaşındaki 900 kadından oluşan bir çocuk için aşağı sendromlu bir çocuk, 35 yaşında olan bir çocukta böyle bir patolojiye sahip olma riski vardır, maalesef üç kat artmaktadır ... Fakat 45 yaş ve üzerinde olan doğum doğurmaktadır. Özellikle titiz, çünkü kromozom kırılması her 24 yenidoğanda kaplar. Bu gerçekler, 40 yaşın üzerinde olan annenin, hamile kalmak ve bebek sahibi olma arzusu ve kabiliyetine dair bir tabu değildir. Sadece acı bir hatadan kaçınmak için, zaman içinde genetiği ziyaret etmek ve önerilerine uymak faydalı olacaktır.
4. Hamilelik dersinin özellikleri
Hamilelik, testte iki vuruşla kendini zaten ilan etti. Annem akraba ve arkadaşlarından tebrikler kabul eder, diyetini izlemeye başlar (kahve ve çikolata parçasını, bir parça çikolata, yoğurt ve rendelenmemiş pirinçten elde edilen kahvaltıyı değiştirir), ebeveynler için bir dergiye ve kadın danışmanlığında “reçete” ye abone olur. Gelecekte anne kaydedildiğinde (ve bununla birlikte hamileliğin 8-10. Haftası için acele etmeye değer), doğum uzmanı-jinekolog mutlaka ona, önceki hamilelikler hakkında, önceki gebelikler hakkında sorular soracaktır. Bir kelimede, aşağıdaki sebepler jinekologların gelecekteki bir anneyi genetik testlere iletme kararını yönlendirebilir:
Future gelecekteki bebeğin ebeveynlerinden birinde kalıtsal hastalık;
Develop gelişimsel veya kromozom patolojisi olan önceki bir çocuğun doğumu;
Future Gelecek annenin yaşı 35'in üzerindedir;
Tera Anne ve bebek teratojenleri üzerinde etkisi: Eğer hamileliğin 12 haftasından önce bir kadın güçlü ilaçlar, hatta diyet takviyeleri veya alkol aldıysa. Son faktörle ilgili olarak, özellikle gelecekteki annenin veya babanın şoförün altında olduğu, partiden hemen sonra plansız bir kavramın meydana geldiği yönünde bir öneri varsa, uyanık olmak önemlidir.
5. Ultrason muayenesi sonuçları
İlk muayene, genel olarak kabul edilen ultrason takviminin gerektirdiğinden daha erken geçmek için ilk 4-5 haftada daha iyidir. Bu aşamada, doktor, fetal yumurtanın, uterus kavitesinde beklendiği gibi yerleştirildiğinden veya istenmeyen bir “dislokasyon” olduğundan emin olabilir (ektopik gebelik riski vardır).
İkinci ultrason, 11-14 haftadan daha geç olmamalı, doktor belirli malformasyonların en doğru teşhisini yapabilmeli ve olası bir kromozomal patolojiyi işaret eden değişiklikleri tanımlamalı ve daha sonra kadın genetiğe gönderilmelidir. Uzman, büyük olasılıkla, plasentadan hücreler almanızı ve gebelik sırasında bebeğin kromozom setini (koryonik biyopsi, amniyosentez) doğru bir şekilde belirlemenizi sağlayan bir yöntem kullanarak daha kapsamlı bir inceleme yazacaktır. Üçüncü (ikinci planlanan) ultrason en iyi 20-22 haftada yapılır. Bu dönem, bebeğin ve ekstremitenin yüzünün gelişimindeki sapmaları belirlemeyi ve ayrıca fetüsün iç organlarının gelişimindeki olası sapmaları belirlemeyi mümkün kılar. Bu aşamadaki en önemli şey, teşhisin kendisi değil, bebeği rahimde tedavi etme veya çocuğun tam iyileşmesine kadar sonraki tedavinin en uygun taktiklerini belirlemek için bu bebeğin doğumunun özel seyrine hazırlanma fırsatıdır.
6. Biyokimyasal testlerin analizi
Sıradan gelecekteki annelere gebeliklerinden nasıl silmek istediklerini sorarsak, muhtemelen% 100'ünün tamamı “Sonsuz analizler” e cevap verir. Ancak bu, "ilginç durum" teriminin en hoş değil de olsa kaldırılamaz, çünkü bazen endişe verici faktörleri ortaya çıkaran alışılmış kan testi. Olası arızaların göstergeleri, plazma proteinleri, alfa-fetoprotein ve koryonik gonadotropin - embriyonik dokular tarafından üretilen özel proteinlerin bileşenleridir. Gelecekteki bir annenin kanındaki bu proteinlerin konsantrasyonu değiştiğinde, fetusun gelişimindeki olası ihlallerden şüphe etmek mümkündür. Bu işaretleyicilerin incelenmesi belirli tarihlerde gerçekleştirilmektedir:
10- 10-13. Gebelik haftasında plazma protein ve koryonik gonadotropin düzeyi;
♦ Koryonik gonadotropin ve alfa-fetoprotein - 16-20 haftada. Annenin kadın konsültasyon laboratuarında verdiği kan testlerinin sonuçları, tüm gebelik boyunca bir kadını olan bir jinekoloğa gider. Endişeye ve ek muayeneye neden olması durumunda, bir sonraki resepsiyonda veya telefonla ilgilenen hekim, genleri genetik ziyaret etme ve genetik testleri geçme gereği konusunda bilgilendirir.
7. Prenatal enfeksiyonlarda akut durumlar
Oh, bu enfeksiyonlar ... Ama onlar, sinsi, bazen gelecekteki anneyi atlamıyorlar, ama tam tersine, vücuduna "yapışıyor" ya da gizlenmiş durumda olmak, ilerlemeye başlıyor. Bunun sebebi - ve hamilelik bağışıklığı ve tedavi edilmemiş enfeksiyon odakları ile bir şekilde zayıflatılmış ve sadece kimsenin bağışık olmadığı mevsimsel bir enfeksiyondur.
Hamilelik sırasında bazı viral enfeksiyonlar (uçuk, kızamıkçık, sitomegalovirüs, toksoplazmoz) fetusun bozulmasına neden olabilir (bu nedenle bu tür enfeksiyonlar genellikle intrauterin olarak adlandırılır). Virüs tespiti için, gebelikten önce veya bebeğin üzerindeki etkilerini önlemek mümkün olduğu zamanın ilk haftalarında bir tarama testi yapılması tavsiye edilir. Sonuçlar ikinci veya üçüncü trimesterde meydana gelirse - hepsi ne yazık ki bitebilir.
Neden kromozomal anormallikler ortaya çıkar?
Genetik bu sorunun cevabını biliyor. Gerçek şu ki, bir kromozom için uygun bir toplum bir çifttir. İdeal olarak, annemin ve babamın seks hücrelerinin birleşmesinden sonra, aynı kromozom "çiftleri" ile hücrelere daha fazla bölünme süreci, 23 anneye ve 23 babaya gidiyor. Ancak, üçüncü bir kromozomun, çifti "kendi nedenleri" için birleştirdiği ve böyle bir üçlünün (bilimsel olarak, trizomi) konjenital malformasyonların suçlu olduğu görülür. Her durumda, modern tıp bu kusurları önceden tanımlayabilme yeteneğine sahiptir. Ve hamilelik sırasında genetik testlerin bu geçişinde yardımcı olur. Bu nedenle bu tanı yönteminden korkmayın - ve sağlıklı olun!