Onkolojik hastalıklar tüm dünyada oldukça yaygındır. Günümüzde, teorinin, kanserin genetik yönleri olduğu ve bunun acil nedeninin, genellikle hücrenin hayati aktivitesinin bozulmasına neden olan genetik bir mutasyon (DNA hasarı) olduğu kabul edilmektedir.
Sporadik mutasyonlar
Neyse ki, bu mutasyonların çoğu (% 70'e kadar) sporadiktir, yani. Vücudun tek bir hücresinde meydana gelir. Cinsel hücreler (oositler ve spermatozoa) etkilenmez, bu da kanser kalıtımını engeller. Bu mutasyonların çoğunun nedeni bilinmemektedir, ancak sigara dumanı gibi hücrenin DNA'sına zarar veren çevresel faktörler tanımlanmıştır. Kanser hastalığının sadece% 5-10'u genetik olarak belirlenir. Bu, bu kanser türlerine sahip hastalık riskinin kalıtsal olarak alınabileceği anlamına gelir. Bunlar, kansere yatkınlık olarak adlandırılan genlerin mutasyonunun mirasının bir sonucudur.
Genetik mutasyon
İnsan vücudunda hücrenin hayati aktivitesini kontrol eden genler vardır. Mutasyon durumunda kanser gelişebilir. Patoloji, ovüller veya spermatozoa (germinal germ hücrelerinin mutasyonu) dahil olmak üzere vücudun herhangi bir hücresinde meydana gelebilir. Böylece, bir mutasyon, sonraki nesillere aktarılabilir. Bu mutasyonlarla, kalıtımın doğası genellikle iyi izlenir.
Kanser Aile Olguları
Kanserlerin yaklaşık% 20'si aile olarak düşünülebilir. Bu, aynı aile içinde, açık bir kalıtım karakterine sahip olmayan birkaç kanser vakası olduğu anlamına gelir. Bu gibi durumlarda, hastalık bir sonucu olabilir:
- Aynı aile içinde yaygın kanser formlarının “başarısız” birikimi;
- mutant genlerin kansere yatkınlık göstermesi, kanser gelişme riskinde hafif bir artış ile birlikte;
- Sigara içen bir aile gibi tek bir aile içinde çevresel faktörlere toplu maruz kalma.
Bireyi çevresel faktörlerin etkisine karşı daha duyarlı hale getiren belirli genlerin kalıtımı gibi çeşitli faktörlerin bir kombinasyonu da olabilir. İnsan vücudunda, her bir genin her birinden iki tane miras alınmış iki kopyası vardır. Ebeveynlerden birinin mutant kanser predispozisyon geninin bir kopyası varsa, yavruya bulaşma olasılığı% 50'dir. Bu nedenle, kanser geliştirme riski her zaman kalıtsal değildir.
Genetik kalıtım
Kansere predispozan bir mutant genin tek bir kopyasının kalıtımı her zaman bir hastalığa yol açmaz. Bunun nedeni, hücrenin normal olarak diğer ebeveynden alınan genin normal bir ikinci kopyasıyla çalışabilmesidir. Bununla birlikte, eğer bu hücrede tek normal kopyanın mutasyonu meydana gelirse, kanserli bir tümörün gelişmesine yol açabilir. Çoğu durumda, ikinci mutasyonun sebebi bilinmemektedir.
Kanser gelişme riski
Kansere yatkınlık geni mutasyonunun kalıtımından dolayı kanser gelişimi olasılığı "penetrasyon" terimi ile belirtilmektedir. Nadiren% 100'dür. Bu, kusurlu bir geni miras alan bir bireyin mutlaka bir mutasyona ve genin ikinci bir kopyasına ihtiyaç duyduğu için, kanser hastalığına yakalanmadığı anlamına gelir. Kansere yatkınlığın bazı genleri, meme ve yumurtalık kanseri gibi bir ailede birden fazla tümöre neden olabilir. Diğer genler, diğer, habis olmayan hastalıkların arka planında kanser riskinin artmasıyla ilişkilidir. Örneğin, nörofibromatoz gibi bir hastalığa, sinir sisteminin kanser olasılığının artması eşlik eder. Ana şikayetler epileptik sendrom ve deride iyi huylu nodül varlığı ile ilişkilidir.
Risk değerlendirmesi
Kansere yatkınlık gösteren genlerin kalıtımına bağlı kanser gelişme riski, kusurlu gen tipine ve penetransına bağlıdır. Risk derecesini değerlendirirken, üç ana faktör göz önünde bulundurulmaktadır: kanser ailesinin kalıtımsal kalıtsallığı olasılığı. Olguların sayısına ve bu ailenin özelliği olan kanser formunun yanı sıra hastalığın meydana geldiği yaşa bağlı olarak değişir; Bu aile üyesi bir mutant gen miras olasılığı. Pedigri, yaş, malign bir tümörün varlığında pozisyonuna bağlıdır; gen kalıtsal ise kanser gelişmesi olasılığı; nüfuzuna göre belirlenir. Risk değerlendirmesinde, bu faktörlerin bir kombinasyonu dikkate alınır. Çoğu zaman sonuçların hasta tarafından erişilebilir bir formda belirtilmesi zordur. Ona kanseri geliştirme riski hakkında söyleyecek tek doğru yol yoktur - yaklaşım bireysel olmalıdır. Çoğu zaman, risk derecesi bir yüzde veya 1: X oranı olarak temsil edilir. Elde edilen değer, genel popülasyondaki risk ile karşılaştırılmıştır. Hastaların yönetimi - genlerin kanserlere karşı eğilimlerinin taşıyıcıları, esas olarak kanser gelişimi riskine bağlıdır. Genetik danışmanlık sürecinde özel analizler yardımıyla değerlendirilir. Ailenin kanserli tümörlerine karşı kalıtsal yatkınlığı çeşitli koşullar altında tespit edilebilir, örneğin, üyelerinden biri akrabalardaki artan kanser vakaları konusunda endişeliyse ve bir uzmandan tavsiye almak isterse. Kanser insidansı yüksek olan ailelerin üyeleri, daha genç yaşta malign tümörler geliştirir. Ayrıca, aile içinde morbidite insidansı, popülasyondan daha yüksek olabilir.
Çocuklarda kanser
Çoğu aile kanseri sendromu için, çoklu endokrin neoplazi-H (MEN-H) sendromu gibi bazı çok nadir patolojiler dışında, hastalığın başlangıcı çocukluk çağında nadirdir.
Hastanede yatış standartları
Şu anda, ailede kanser vakaları olan tüm hastalar için genetik merkezde sürveyans yapmak mümkün değildir. Bu nedenle, bu tıbbi kurumların hastaneye yatış standartlarına uyması önemlidir. Genetik merkez ayrıca, kanser geliştirme riski yüksek olan hastaların yönetimini sağlar, ancak bir uzmana sevk edilmek için yeterince yüksek değildir. Genetik danışmanlık görevi, hastalara malign tümörlerin gelişim paternleri hakkında erişilebilir bilgiler sağlamaktır.
Genetik merkezler
Klinikte, doktorlar kalıtsal yatkınlığı ve kanser geliştirme riskini değerlendirebilir, hastaya genlerin kalıtımı hakkında risk azaltma ve genetik test yapılmasına ilişkin bilgi sağlar. Hastanın ailesine ait tüm kanser vakalarının bilinen bir predispozisyon kalıtımıyla ilişkili olmadığını, bunların birçoğunun bugüne kadar tanımlanmadığını açıklamak önemlidir. Risk değerlendirmesi Kanser riski yüksek kanser riskini bildirmede sorun olabilir. Bu, hastanın aşırı kaygısına yol açmayacak şekilde yapılmalıdır. Hastaya, kanser riskinin varsayıldığından daha düşük olduğunu açıklamak zor olabilir. Örneğin, meme kanseri olan bir hastanın kızının bu hastalık için artmış risk altındaki bir grup olduğu konusunda yanlış bir kanı vardır. Eğer bir annenin hastalığı vakası ailede benzersiz ise ve tümör menopozdan sonra ortaya çıkmışsa, meme kanseri gelişme riski popülasyondan daha yüksek değildir. Hastaya veya tüm aileye yönelik yönetim planı, bir mutant kanser yatkınlığı geninin kalıtım olasılığının ve malign bir tümör geliştirme riskinin değerlendirilmesinin nihai sonuçlarına bağlıdır.
Bu tür hastaların dört yönetim alanı vardır (ilk ikisi de orta riskli durumlarda kullanılabilir):
- kanser taraması - meme tümörlerini ve kolon kanserini tespit etmek için kolonoskopiyi dışlamak için mamografi içerir;
- yaşam tarzı değişikliği - sağlıklı dengeli beslenme ve sigara içmek yasaktır;
- genetik analizler;
- önleyici tedbirler.
Önleyici tedbirler
Tarama ve yaşam tarzı değişikliklerine ek olarak, aşırı yüksek kalıtsal kanser sendromu riski taşıyan hastalar, genetik analiz ve bir dizi önleyici tedbir alır. Bunlar, ileride bu organların kanserinin gelişmesini önlemek için FCA geni taşıyan taşıyıcılarda profilaktik mastektomi (meme bezlerinin çıkarılması) ve ouroforektomi (yumurtalıkların çıkarılması) ve BRCA1 / 2 geninin taşıyıcılarında (kalın bağırsağın çıkarılması) kolektomi içerebilir. Bazı genlerin kanser yatkınlıklarını saptamak için özel bir kan testi yapmak mümkündür. Mutasyonlar genellikle tüm geni tamamen etkiler ve farklı aileler için genetik mutasyonların çok çeşitli varyantları karakteristiktir. Bazı etnik gruplarda belirli bir mutasyona yatma eğilimi vardır. Tüm aile üyelerine genetik test yapılmadan önce, aile mutasyonunun türünü tanımlamak gerekir. Bunun için kan testi öncelikle kanserden etkilenen bir aile üyesi tarafından gerçekleştirilir. Aile mutasyonu türü belirlendikten sonra, diğer tüm akrabalar için genetik analiz yapmak mümkündür. Ne yazık ki, çoğu zaman kanserli bir ailenin bazı üyelerinin hayatta kalmadığı ve genetik bir test yapmanın mümkün olmadığı görülür. Bu durumda, ailenin geri kalanının yönetimi, mutasyon kalıtım olasılığını değerlendirmekle sınırlıdır.
Genetik analiz sonuçları
Genetik testler sadece tam genetik danışmanlık ile gerçekleştirilmelidir, bu süreçte sonuçlara devam eder ve yansıma için zaman verir. Konsültasyonlar olumlu veya olumsuz test sonuçlarının sosyal ve bireysel önemini tartışır. Olumlu bir sonuç, hem test edilen kişi hem de aile üyeleri için olumsuz psikolojik sonuçlar doğurabilir. Aynı zamanda kişinin hayatını sigortalayamama ya da iş bulma gibi olumsuz sosyal sonuçlara da yol açabilir.
Çocuklarda genetik test
Çocuklar her zaman yetişkinlikte kanser geliştirme olasılığı ile ilişkili genleri tanımlamak için genetik test kullanmaya teşvik edilmemektedir. Çalışma, sadece sonucunun, örneğin MEN-PA sendromunda, hastanın yönetimini etkilemesi durumunda gerçekleştirilir. Bu gibi durumlarda, mutant genin taşıyıcıları 5 ila 15 yaşlarında tiroidektomi önerilmekte olup, bunlar medüller tiroit kanserinin gelişimini tamamen ortadan kaldırmaktadır.