Böbreklerin belirgin malformasyonları ile, fetus uygulanabilir değildir ve hamileliğin erken aşamalarında ölürken, daha hafif anormallikler olan fetus genellikle hayatta kalır. Çocukların yaklaşık% 10'u, genitoüriner sistemin potansiyel olarak ciddi anomalileri ile doğar.
Böbreklerin gelişimi
Rahim içi böbrek gelişimi çok karmaşık bir süreçtir. Pelvik bölgenin her iki tarafında ilkel gece (metanefroz) serilir. Daha sonra, fetüsün alt kısmının daha da büyümesiyle, her biri, kendi ekseni etrafında dönerken (dönme), son lokalizasyonunun (göçü) yerine yukarı doğru hareketine başlar. İlkel böbreklerin daha da gelişmesi için önemli bir itici güç, üreterlerin temelleri ile kaynaşmalarıdır. Göç veya rotasyon bozuklukları en yaygın böbrek anomalilerinin merkezinde yer almaktadır. Ek olarak, intrauterin gelişim sürecinde, hem ilkel böbrekleri hem de büyük bir böbrek ile birleştirmek mümkündür.
Böbrek anomalileri
Böbrek anomalileri üç ana parametre ile karakterizedir:
• Lezyon, bir veya iki böbreği etkileyebilir.
• Birkaç anomali bir böbreğin içinde birleştirilebilir.
• Bazı anomaliler asemptomatiktir, ancak enfeksiyon gibi olumsuz faktörlerin etkileri malformasyonun saptanmasına katkıda bulunur. Şiddetli anomaliler durumunda, böbrek yetmezliği hemen ya da çocuğun doğumundan hemen sonra gelişebilir.
Böbrek pozisyonunun anomalileri düzeltmeye tabi değildir. Bunlar şunları içerir:
Pelvik bölgede kalan pelvik böbrek. İntrauterin gelişim sürecinde göçün ihlali sonucu oluşur. Bu anomalilerin çoğu asemptomatiktir.
• Böbrek hasarı. Belki farklı versiyonlarda, en yaygın at nalı şeklindeki böbrektir. Göç süreci genellikle bozulmaz.
Pelvik bölgede bulunan biçimsiz, ensebeli bir kitle şeklinde "caked" böbrek. Böbreklerin yapışması ve göçün ihlali sırasında oluşur. Böyle bir böbrek nadiren patolojik semptomlara neden olur.
• Böbreğin çapraz distopiası. Bir böbrek karşı tarafta, başka bir böbreğin yanında bulunur.
• Torasik böbrek. Göğüs boşluğunda bulunan diyaframın (torasik ve abdominal boşlukları ayıran fibröz-kaslı septum) gelişiminin ihlali ile ilişkili olabilir. Bu çok nadir görülen bir anomalidir, cerrahi düzeltme oldukça zor bir durumdur.
• Böbreğin yaşlanması (konjenital yokluğu). Eğer embriyo, ürogenital organların gelişmesi gereken bir dürtüye yer vermezse gözlenir. Bilateral böbrek agenezi, embriyonun ölümüne yol açar.
Üreter, böbreklerdeki idrarın mesaneye aktığı bir kas tüpüdür. Gelişimin erken aşamalarında, çoğu zaman idrarın geçişinde bir bozulmaya yol açan bir dizi anormallik mümkündür. Üreter primordia (primitif böbrek drenaj sistemi) ile mezonefroz (ilkel embriyonik böbrek) füzyonunun bozulması böbreğin (aplazi) daha da gelişmesinin durdurulmasına yol açar. Diğer olgularda, sıklıkla Aplasia ve böbrek displazisinin kistik yapısının (displazi) oluşumu ile birlikte böbreğin az geliştiği gözlenmektedir.
Üreticilerin ayrılması
Üreter ovula, bifurkasyon yapabilir ve üreter boyunca aşağıya doğru yönlendirilen birkaç kör sonlandırma kanalına neden olabilir. Bazen bu çıkıntıları, ağrı sendromunun gelişmesiyle enfekte etmek mümkündür. Anormalliğin bir başka varyantı, iki üreter sürecinin tomurcukları embriyonun içine doğru uzandığında meydana gelir - bu durumda, böbreğin iki katına çıkar. Her birinin kendi üreter vardır, bu da mesaneye kendi başına boşalır veya başka biriyle birleşir. Böbreğin drenaj sistemini ikiye katlamak sıklıkla idrarın altta yatan kısmından böbreğin üst kısmına dökülmesinden dolayı ağrı ile birlikte görülür.
Üretral septum defekti
Üretral septumun gelişiminin patolojisinin bir sonucu olarak (genital organların ve rektumun temelleri arasında), bazen üreterin, mesanenin lümeni içine doğru ilerleyen üreter bölümünün kistik bir genişlemesi vardır. Küçük bir üreterosel derecesi oldukça sık görülür ve genellikle problemlere neden olmaz. Önemli genişleme, idrar taşlarının oluşma yeri haline gelebilir. Üreter orifisinin keskin bir şekilde daralması tıkanmaya yol açar. Genellikle bir hastada üreterosel, idrar reflü ve böbrek ikiye katlanır. İdrar yolunun alt kısımlarında sık görülen konjenital bozukluklar şunlardır:
• posterior üretral kapaklar - idrar yolunun idrara çıkmasına neden olan, üretranın idrar yolunun mukoza zarının iki katının oluşumu;
• hipospadias - dış açıklığının penisin alt kısmına ya da penisin kafasına değil, skrotuma bile uzandığı idrar yolunun eksik gelişimi.
Nadir anomaliler
• Mesanenin ekstrofisi - mesanenin ön duvarının ve göbeğin altındaki karın duvarının kusuru. Bu durumda, penisin deformitesi, skrotum ve inguinal herni içinde testislerin ayrılması ve kızlarda klitorisin yarılması da gözlenir.
• Cloaca ekzolojisi, mesanenin ikiye ayrıldığı (her biri üreterin girdiği) ve penisin az gelişmiş olduğu ciddi bir defekttir. İnce bağırsağın ve anüsün yanı sıra konjenital serebrospinal herni ile anomalilerin kombinasyonu da mümkündür.
• Epispadia - üretra üst duvarının kusuru. Mesanenin bir sfinkteri ile birleştirildiğinde, hasta idrar tutamama şikayeti çekebilir. Böbrek ve mesanenin konjenital anomalisi olan hastalarda defektlerin erken teşhisi ve cerrahi düzeltilmesi büyük önem taşımaktadır. Çocuklarda ürogenital sistemin malformasyonlarının tedavisinde geniş deneyime sahip büyük uzman merkezlerde operasyonlar yürütülmektedir. Becerili ellerde, mesanenin anormalliklerinin çoğu başarılı bir şekilde düzeltilebilir.