Metabolik anormallikler bağlamında "metabolizma" terimi, temel besinlerin - proteinler, yağlar ve karbonhidratlar - parçalanma süreçlerini ifade eder. Bu yazıda karbonhidrat ve protein metabolizması ihlalleri incelenmiştir.
karbonhidratlar
Karbonhidratlar karbon, hidrojen ve oksijen içeren moleküllerdir. Basit ve karmaşık karbonhidratlar vardır. Basit karbonhidratlar, mono ve disakkaritlere ayrılan şekerler ile temsil edilir. Basit karbonhidratların en önemlisi glikoz monosakkarittir. Kompleks karbonhidratlar veya nişasta gibi polisakkaritler daha karmaşık bir yapıya sahiptir. Sindirim sisteminde asimile etmek için, yiyeceğe giren bütün karbonhidratlar basit şekere ayrılmalıdır.
proteinler
Proteinler, amino asit zincirlerinden oluşan büyük moleküllerdir. Her protein kendi amino asit dizisine sahip olan benzersiz bir yapıya sahiptir. Normal olarak, metabolizma sürecinde, büyük protein molekülleri, kendi bileşen amino asitlerine ayrılır. Bu amino asitler vücut tarafından bir enerji kaynağı olarak kullanılır veya diğer proteinlerin sentezinde yer alır.
Enzim sistemleri
Karbonhidratları ve proteinleri bölme işlemi, vücudun enzim sistemlerinin tam işleyişine bağlıdır. Hatta bir enzimin yetersizliği ile, örneğin doğuştan metabolik bozukluklarda gözlenen metabolik süreç bozulur. Birçok metabolik bozukluk türü vardır, ancak hepsi oldukça nadirdir.
kalıtım
Konjenital metabolik bozukluklar genetik hastalıklara işaret eder ve genellikle otozomal resesif bir şekilde miras alırlar. Aynı zamanda hastalığın gelişimi için çocuğun iki kusurlu gen alması gerekir: biri babadan, diğeri anneden.
tanılama
Metabolik bozukluklar doğumdan hemen sonra veya daha büyük çocuklarda doğum öncesi dönemde teşhis edilebilir. Ailenin metabolik bozukluk vakaları varsa, çocuğun doğumundan önce bu grubun hastalıklarından şüphelenmek mümkündür.
Yenidoğanda semptomlar
Konjenital metabolik bozukluğu olan bebekler genellikle hayatın ilk haftalarında ağrılı görünmektedir. Genellikle iyi emmezler, uykulu ve yavaştırlar, hatta komaya bile. Bazı durumlarda konvülsiyonlar gelişir. Bu işaretler bu hastalık grubuna özgü değildir. Konjenital metabolik rahatsızlıkları olan hastaların karakteristik özelliği, cildin alışılmadık bir kokusu.
Büyük yaşta belirtiler
Bozukluk daha büyük bir yaşta teşhis edilirse, çocuğun hafif dereceli bir hastalığı vardır. Bu tür çocuklarda, bebeklik döneminde olduğu gibi, zihinsel gerileme ve fiziksel gelişim gibi hastalığın benzer belirtileri vardır. Diğer semptomlar kusma, konvülsiyon ve komadır. Karbonhidratların metabolizmasının ana ihlalleri galaktosemi ve glikojenozlardır. Benzer semptomları olan bu hastalıklar, enzimlerin sentezinde bir defekt ile ilişkilidir. Tedavi, özel bir diyetin atanmasından oluşur. Galaktosemi, kalıtsal bir karbonhidrat metabolizması bozukluğudur. Monosakkarit galaktoz, anne sütü ve süt karışımlarının ana karbonhidrat bileşeni olan laktozun bir parçasıdır.
Enzim eksikliğinin vücut üzerinde etkisi
Galaktozemide, metabolizmanın anahtar enzim eksikliği - galaktoz-1-fosfaturidil transferaz vardır. Onun yokluğunda, galaktozun glikoza (vücut için ana enerji kaynağı) dönüştürülmesi süreci bozulur. Galaktozemisi olan çocuklar kanda yüksek bir galaktoza sahiptir ve glikoz seviyelerinde kritik bir azalma eğilimi gösterirler. Bu hastalık hem anne hem de babadan alınabilir.
semptomlar
Doğumda galaktozemi olan çocuklar, sağlıklı akranlardan farklı değildir, ancak beslenmeden (meme veya şişe) sonra durumları daha da kötüleşmeye başlar. Aşağıdaki belirtiler gelişir:
- sarılık (gözlerin deri ve sklerası sarı renk kazanır);
- karaciğerin genişlemesi;
- karaciğer yetmezliği.
Tedavi ve prognoz
Tedavi, laktoz içermeyen ve glutensiz beslenmeyi içerir. Erken tedavi, kronik karaciğer yetmezliğinin ve gelişimsel gecikme ve katarakt gibi diğer komplikasyonların gelişmesini önlemeye yardımcı olacaktır. Bununla birlikte, erken yaşlardan itibaren gerekli diyete bağlı kalmasına rağmen, galaktozemili çocuklar genellikle öğrenme güçlükleri çekmektedir. Glikojen, insan vücudunda enerji depolamanın ana şeklidir. Büyük molekülü, birbirine bağlı daha küçük glikoz moleküllerinden oluşur. Vücudun bir enerji kaynağı olarak glikoza ihtiyacı olduğunda, belirli hormonların etkisi altında glikojen salınır. Glikojen stokları kaslarda ve karaciğerde bulunur.
Enzimatik kusurlar
Glikojenozlar ile glikoz depolarının eksikliğine yol açan glikojen depolama süreçlerinin ihlali söz konusudur. Glikojenazların gelişimine yol açan enzim sistemlerinde birkaç çeşit kusur vardır. Hangi enzimin kırıldığı sentezine bağlı olarak, hastalığa eşlik edebilir.
Kasların hasarı ve zayıflığı, karaciğere veya kalbe zarar verir. Bu tür çocuklarda, kan glukozunda (hipoglisemi) kritik bir azalma olasılığı vardır.
Tedavi taktikleri
Glikojenozu olan çocuklar, kan glukoz seviyelerinde kritik bir azalmayı önlemek için 24 saat kesintisiz tedavi gerektirir. Sık sık beslenmeliler. Normalde yiyecek yutmayan bebeklere nazogastrik bir tüp (burun içinden mideye sokulan bir tüp) verilir. Nasogastrik tüp, kan glikoz seviyelerini düşürme eğilimi olan uyku sırasında karbonhidratlı gıdaya ihtiyaç duyan çocuklar için de gerekli olabilir. Daha büyük çocuklara mısır nişastası (çeşitli basit şekerler içeren kompleks bir karbonhidrat) ile diyet tedavisi reçete edilir. Bu kandaki glikozun daha yavaş akışını ve norm içindeki seviyesinin korunmasını sağlar. Protein metabolizmasının konjenital malformasyonları nadirdir, ancak çocuğun vücudunda önemli bir etkiye sahip olabilirler. Bunların en sık görülenleri fenilketonüri, tirozinemi, homosistinüri ve valinoleucinuria'dır. Protein metabolizmasının çeşitli doğuştan bozuklukları vardır. Bunların en sık görülenleri fenilketonüri, tirozinemi, homosistinüri ve valinoleucinuria'dır.
fenilketonüri
Fenilketonüri, enzim fenila-ninhidroksilaz eksikliğiyle karakterize bir hastalıktır. Fenilketonüri görülme sıklığı 1:10 000 ila 1:20 000 canlı doğumdur. En sık görülen metabolik bozukluklardan biridir, ancak insidansı yeterince düşüktür.
Enzim yetmezliği
Fenilketonüride enzim eksikliği amino asit fenilalanin ve metabolitleri - fenilketonların kan seviyesinde artışa neden olur. Hastanın idrarında görünürler (dolayısıyla hastalığın adı). Fenilalanin anne sütünde de bulunur, ancak çocuğun kanındaki kan seviyesi klinik olarak anlamlı bir düzeye yükselir, dört ila beş gün süren emzirme süresi vardır. Birçok ülkede, doğumdan bir hafta sonra bu patoloji için yenidoğanlar taranmaktadır. Laboratuvar analizi için çocuğun topuğundan bir kan örneği alınır.
diyet tedavisi
Kanda düşük bir fenilalanin seviyesini korurken, bir çocuk normal olarak büyüyebilir ve gelişebilir. Fenilalanin haricinde bir diyet tercih edilen tedavi yöntemidir ve yaşam boyu sürdürülmelidir. Tedavinin yokluğunda, bu çocuklar şiddetli bir epilepsi formunu oluştururlar; bu, çocukluktaki spazmlar, fiziksel ve zihinsel gelişimdeki bir gecikme. Öğrenim derecesi değişiklik gösterse de, akranlarına göre anlamlı derecede düşük IQ'ları vardır. Tirozinemi nadir bir hastalıktır. Protein metabolizması bozukluklarının çoğu gibi, çocuk her iki ebeveynin de kusurlu genleri geçtiği zaman gelişir. Tirozinemi, fenilketonüriden yaklaşık 10 kat daha az sıklıkta görülür. Hastalık, fumaril asetoasetaz enziminin bir eksikliği ile karakterize edilir ve buna kandaki amino asit tirosin ve metabolitlerinin seviyesinde bir artış eşlik eder.
semptomlar
Tirozinemisi olan hastalarda böbrek ve karaciğer yetmezliği gelişir. Özellikle hızlı bir şekilde şiddetli hastalığı olan bebeklerde ortaya çıkar. Daha az şiddetli formlar, karaciğer ve böbrek fonksiyonunun kronik bozukluğu ile karakterizedir. Tirosinemili çocukların çoğu daha sonra hepatoma (bir karaciğer tümörü) geliştirir.
tedavi
Tirozin içeren ürünlerin kısıtlanması ve gıda katkı maddelerinin kullanımı ile tedavi edici diyet, hastanın kan resmini iyileştirir. Ancak diyet, karaciğer hasarını önleyemez. Çoğu durumda, hastalar karaciğer nakli gerektirir. Yakın zamana kadar, bu operasyon tek etkili tedavi yöntemiydi. Bununla birlikte, karaciğer yetmezliği ve karaciğer tümörlerinin gelişmesini engelleyebilecek ilaçlar geliştirilmektedir. Homosisistüri, bebeklik döneminde ortaya çıkan ciddi bir metabolik bozukluktur. Hastalık, sistatiyon sentetaz enziminin eksikliği ile karakterizedir. Homosisistüri çok nadirdir - yaklaşık 350.000 yenidoğanda 1'dir.
özellik
Homosisistüri olan çocuklar olabilir:
- fiziksel gelişimin ihlali;
- vücut ağırlığı eksikliği;
- düşük IQ ile mental retardasyon;
- konvülsiyonlara eğilim;
- göz merceğinin çıkığı (sublüksasyonu);
- alışılmadık uzun boylu boylu ve uzun parmaklar.
Homocystinuria, artmış miyokard enfarktüsü ve inme riski ile eşlik eder. Karakteristik bir karıştırma yürüyüşü de olabilir (Charlie Chaplin'in yürüyüşü). Bazı çocuklar epileptik nöbetler geliştirir. Homosisistüri bulunan hastaların yaklaşık yarısı, kusurlu enzimin aktivitesini artıran B vitamini (piridoksin) tedavisine iyi yanıt verir. Bu vitamin et, balık ve kepekli tahıllarda bulunur, ancak besinle elde edilenden çok daha yüksek dozlarda gereklidir. B vitamini ile tedavi etkisiz ise, amino asit metionin içeren ürünlerin kısıtlanması ve artan bir başka amino asit, sistein içeriği olan bir diyet reçete edilir. Valinooleucinuria, amino asitlerin metabolizmasında nadir bir hastalıktır. 200.000 yenidoğan için 1 vakada ortaya çıkar. Hastalık, dallanmış bir zincir ile amino asitlerin seviyesinde bir artışla karakterizedir.
kanıt
Hastalığın birçok belirtisi vardır. Onun ayırt edici özelliği idrar akçaağaç şurubu kokusu. Valinoleusinüri aşağıdaki semptomlarla karakterizedir: çocuğun ağrılı görünümü; konvülsiyonlar; normalden daha fazla asidik kan reaksiyonu, kan şekeri seviyelerinde kritik bir azalma eğilimi. Tanı yaşamın ilk günü yapılırsa, uygun bir prognoz mümkündür. Yine de, valinoleucinuria olan birçok çocuk erken yaşta ölmektedir. Hayatta kalanların beynin gelişiminde anormallikleri olabilir ve çoğu zaman öğrenme güçlükleri yaşarlar.